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    科學家通過全基因組序列注釋揭示自閉癥的基因組結構

       2022-11-29 互聯網綜合消息
    核心提示:通過全基因組測序(Whole-Genome Sequencing,WGS)可以充分了解自閉癥譜系障礙(Autism Spectrum Disorder, ASD)的遺傳學特征

    通過全基因組測序(Whole-Genome Sequencing,WGS)可以充分了解自閉癥譜系障礙(Autism Spectrum Disorder, ASD)的遺傳學特征。加拿大兒童醫院研究人員通過大規模的全基因組序列,揭示與ASD相關的新基因和基因變化。該研究成果于近日發表在《Cell》雜志上,題為:Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation。

    研究人員報道了世界最大的自閉癥基因組數據庫(MSSNG),其中包括5100名自閉癥患者和6212名非自閉癥患者父母以及兄弟姐妹的WGS數據(總人數=11312)。對MSSNG和另一數據庫(Simons Simplex Collection,SSC,總人數= 9205)中的數據進行分析,他們在MSSNG的14.1% ASD患者和SSC的14.5% ASD患者發現與ASD有關的稀有遺傳變異。其中,52%為核苷酸序列變異,46%為核苷酸結構變異(如拷貝數變異、大面積插入等),2%為線粒體變異。

    該研究為探索攜帶ASD相關罕見變體的家庭基因型與表型的相關性提供了新路徑。

    論文鏈接:

    https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(22)01324-1

    注:此研究成果摘自《Cell》,文章內容不代表本網站觀點和立場,僅供參考。

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